Co je novorozenecký screening?

Novorozenecký screening (NS) je aktivní a celoplošné (=celostátní) vyhledávání chorob v jejich časném, preklinickém stadiu tak, aby se tyto choroby diagnostikovaly a léčily dříve, než se stačí projevit a způsobit dítěti nevratné poškození zdraví. Je založen na analýze suché kapky krve na filtračním papírku – tzv. novorozenecké screeningové kartičce. Krev se odebírá za definovaných podmínek všem novorozencům narozeným na území České republiky.

Za informování rodičů a za odběr krve dle příslušných pravidel MZ ČR odpovídají lékaři, v jejichž péči se v době odběru screeningu novorozenec nachází (nejčastěji lékaři novorozeneckých oddělení porodnic). Za analýzu suché kapky krve, interpretaci nálezů a všechny další příslušné kroky ve prospěch novorozence odpovídají screeningové laboratoře.

V České republice se od 1. 6. 2016 vyšetřuje 18 onemocnění:

• vrozená snížená funkce štítné žlázy (kongenitální hypotyreóza - CH)
• vrozená nedostatečnost tvorby hormonů v nadledvinách (kongenitální adrenální hyperplazie - CAH)
• vrozená porucha tvorby hlenu (cystická fibróza - CF)
• dědičné poruchy látkové výměny aminokyselin*
  • vrozená porucha látkové výměny aminokyseliny fenylalaninu (fenylketonurie - PKU a hyperfenylalaninemie - HPA)
  • argininémie (ARG)
  • citrulinémie I. typu (CIT)
  • vrozená porucha látkové výměny větvených aminokyselin (leucinóza, nemoc javorového sirupu - MSUD)
  • homocystinurie z deficitu cystathionin beta-syntázy (CBS), pyridoxin non-responzivní forma
  • homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy (MTHFR)
    
  • glutarová acidurie typ I (GA I)
  • izovalerová acidurie (IVA)
• dědičné poruchy látkové výměny mastných kyselin*
  • deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem (deficit MCAD)
  • deficit 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s dlouhým řetězcem (deficit LCHAD)
  • deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem (deficit VLCAD)
  • deficit karnitinpalmitoyltransferázy I (deficit CPT I)
  • deficit karnitinpalmitoyltransferázy II (deficit CPT II)
  • deficit karnitinacylkarnitintranslokázy (deficit CACT)
• dědičná porucha přeměny vitamínů*
• deficit biotinidázy (BTD)

*Metodika tandemové hmotnostní spektrometrie použitá pro vyšetřování dědičných metabolických poruch může zachytit dalších přibližně 20 onemocnění.

Pravděpodobnost, že právě u jednoho konkrétního vyšetřovaného novorozence bude zjištěno některé z uvedených onemocnění, je velmi malá. Stane se tak pouze u jednoho dítěte z přibližně 1150 právě narozených. Právě jemu ale novorozenecký screening pomůže uchránit zdraví, někdy i život, a z hlediska ekonomie zdravotnictví sníží náklady na jeho léčbu, protože náklady na léčbu komplikací vzniklých z pozdě diagnostikované choroby bývají mnohem vyšší.

Bližší informace o novorozeneckém screeningu a jednotlivých onemocněních jsou uvedeny na dalších stránkách tohoto portálu.

-ek-