Často kladené otázky

Co to je novorozenecký screening?

Novorozenecký screening slouží k vyhledávání novorozenců se zvýšeným rizikem některých vzácných onemocnění, tak aby se dala tato onemocnění potvrdit či vyvrátit dříve než se stačí projevit a nevratně poškodit zdraví dítěte.

Které nemoci se novorozeneckým screeningem vyšetřují?

V současné době se vyšetřuje 18 vzácných chorob, mezi které patří: vrozené selhání funkce štítné žlázy (kongenitální hypotyreóza), vrozené selhání funkce nadledvin (kongenitální adrenální hyperplazie), onemocnění látkové výměny (fenylketonurie a čtrnáct dalších poruch) a vrozená porucha vazkosti hlenu na sliznicích (cystická fibróza).

Jaká je pravděpodobnost, že moje dítě bude mít některou z uvedených nemocí?

Pravděpodobnost je velmi malá. Přibližně pouze 1 z 1150 novorozenců má některou z uvedených nemocí.

Proč potřebujeme novorozenecký screening?

Novorozenecký screening umožní vyhledat novorozence se zvýšeným rizikem onemocnění a provést u nich včasnou diagnostiku v období, kdy klinické příznaky ještě nejsou zjevné. Díky tomu lze zahájit léčbu dříve, než onemocnění způsobí nenapravitelné škody.

Jak se novorozenecký screening provádí?

Ve věku 48-72 hodin po narození se odebere několik kapek krve z patičky Vašeho dítěte na speciální papírek. U malého počtu novorozenců je zapotřebí za nějakou dobu odběr kapek krve zopakovat, protože výsledek prvního vyšetření byl nejasný. Opakování odběru neznamená, že Vaše dítě je nemocné, ve většině případů se při opakování odběru podezření na onemocnění neprokáže.

Co se v kapce krve na filtračním papírku měří?

Onemocnění se vyhledávají na základě změněného množství určitých látek v krvi novorozence (např. bílkovin, hormonů či aminokyselin). Při screeningu cystické fibrózy se v případě nejasného nálezu (u cca. 1 % novorozenců) se v druhém stupni testují populačně specifické dědičné změny v genu pro cystickou fibrózu (CFTR) pro odlišení, zda by novorozenec mohl skutečně mít cystickou fibrózou nebo zda se jedná o nespecifický nález. Výsledek tohoto druhostupňového vyšetření slouží pouze pro uzavření výsledku screeningu pro cystickou fibrózu jako negativního (tzn., novorozenec cystickou fibrózou netrpí) nebo pozitivního (tzn., vzniklo podezření, že by novorozenec mohl mít cystickou fibrózou a dalším diagnostickým vyšetřením je nutno toto podezření potvrdit nebo vyvrátit). stanovují i přesně určené vlohy (mutace v genu) pro tuto chorobu.

Dozvím se normální („negativní“) nález?

Vzhledem k velmi malé pravděpodobnosti onemocnění u Vašeho dítěte screeningové laboratoře nevydávají výsledky s normálním (negativním) nálezem. Sama skutečnost, že Vás laboratoř nebude kontaktovat, znamená, že žádná vyšetřovaná nemoc nebyla zachycena. Naopak při podezření na vyšetřovanou nemoc se s Vámi laboratoř aktivně spojí - většinou do 1 týdne, ale někdy i později. Z tohoto důvodu je zapotřebí v porodnici přesně uvést kontakt na vás a/nebo vašeho praktického lékaře pro děti a dorost, optimálně i s telefony a úplnou adresou.

Bude-li mě screeningová laboratoř kontaktovat, znamená to, že je moje dítě nemocné?

Jestliže poskytovatel kontaktuje Vás nebo registrujícího praktického lékaře pro děti a dorost, vzniklo podezření na výskyt nemoci u Vašeho dítěte. Screeningové vyšetření nemůže stanovit diagnózu definitivně a podezření je nezbytné potvrdit nebo vyvrátit dalším podrobným vyšetřením; přibližně u tří čtvrtin abnormálních výsledků se následnými vyšetřeními onemocnění nepotvrdí (jedná se o tzv. falešně pozitivní nálezy). Další kroky závisejí na naléhavosti a typu nemoci. Při nízké pravděpodobnosti nemoci se může jednat jen o další odběr kapky krve z paty, při vyšší pravděpodobnosti nemoci může následovat specializované vyšetření z odběru žilní krve, výjimečně i urychlené přijetí novorozence do nemocnice.

 

Je možné, že se některá z nemocí novorozeneckým screeningem nerozpozná?

Novorozeneckým screeningem lze rozpoznat pouze nemoci uvedené výše. Jen velmi vzácně může některá z uvedených nemocí diagnóze uniknout (tzv. falešně negativní nález). V těchto případech se jedná zpravidla o velmi mírné formy onemocnění.

Lze odmítnout odběr kapek krve na laboratorní novorozenecký screening?

 

Takovéto rozhodnutí by měli zákonní zástupci zodpovědně zvážit – zda je tento osobní postoj úměrný riziku možného trvalého poškození zdraví z důvodu nezachycené nemoci. Pokud by se u dítěte vyskytla některá z výše uvedených nemocí, ztrácí odmítnutím screeningu naději na včasnou léčbu. Poškození zdraví v důsledku pozdního zahájení léčby jsou závažná a nevratná. Žádný alternativní postup umožňující screening sledovaných onemocnění neexistuje.

Odmítnutí odběru a provedení novorozeneckého laboratorního screeningu musí být řádně zdokumentováno ve zdravotní dokumentaci dítěte a podepsáno zákonným zástupcem. Při odmítnutí podpisu zákonného zástupce, je nesouhlas s provedením screeningu podepsán svědkem, který potvrdí, že zákonný zástupce byl informován o možných důsledcích neprovedení novorozeneckého laboratorního screeningu.

 

Co se stane se screeningovým papírkem po vyšetření?

Screeningové kartičky - žádanky jsou podle vyhlášky č. 98/2012 Sb., o zdravotnické dokumentaci uchovávány po dobu pěti let u poskytovatele zdravotních služeb, který provedl laboratorní vyšetření, a jsou chráněné před zneužitím.

 

Jsou screeningové papírky využívány ve výzkumu?

Papírky s krevní skvrnou lze na základě zákona č. 372/2011 Sb. využít i pro potřeby výuky, vědy nebo výzkumu. V takovém případě je použita jen část biologického materiálu, která je oddělena od identifikačních údajů. Takto odstřižená část papírku s krevní skvrnou neobsahuje jméno ani rodné číslo nebo další údaje, na jejichž základě by bylo možné novorozence identifikovat. Výsledky výzkumu jsou proto zcela anonymní. Identifikační údaje jsou naopak zachovány na té části papírku (žádance), která je dále uchovávána v příslušném zdravotnickém zařízení.
Jedná-li se o využití papírku pro výuku, vědu nebo výzkum v oblasti lékařské genetiky, je dle zákona č.373/2011 Sb. požadován písemný souhlas zákonného zástupce dítěte. Zákonný zástupce je proto vždy o genetickém výzkumu předem informován a až na základě jeho písemného souhlasu lze papírek zařadit do výzkumné studie.

O tom, které výzkumné projekty v oblasti novorozeneckého screeningu probíhají, můžete nalézt informace na těchto internetových stránkách.

Máte zájem vědět o novorozeneckém screeningu více? Řadu odpovědí najdete na těchto webových stránkách; nestačí-li - ptejte se ošetřujícího lékaře Vašeho dítěte.

 

 

-hj- -hv- -ah-

-vf- -ak-