Co je novorozenecký screening

Novorozenecký screening (NS) je aktivní a celoplošné (=celostátní) vyhledávání chorob v jejich časném, preklinickém stadiu tak, aby se tyto choroby diagnostikovaly a léčily dříve, než se stačí projevit a způsobit dítěti nevratné poškození zdraví. Pod pojem novorozenecký screening lze v širším slova smyslu zahrnout i pravidelné klinické vyšetření dětským lékařem při pátrání po vrozených vývojových vadách různých orgánů či vrozených infekcích, vyšetření ortopedem při vyhledávání vrozené poruchy vývoje kyčlí (dysplazie), vyšetření očním lékařem při vyhledávání vrozeného očního zákalu (katarakty), vyšetření sluchu při vyhledávání vrozené hluchoty či ultrazvukové vyšetření ledvin k časnému záchytu vrozených vývojových vad močového ústrojí.

V užším slova smyslu se novorozeneckým screeningem rozumí tzv. novorozenecký laboratorní screening (NLS), který je předmětem těchto webových stránek. Spočívá v diagnostice screenovaných onemocnění na základě stanovení koncentrace specifické látky (event. i průkazu genové mutace) v suché kapce krve na filtračním papírku – tzv. novorozenecké screeningové kartičce, která je odebírána všem novorozencům na území státu.

Pravidla pro provádění novorozeneckého screeningu jsou uvedena v Metodickém návodě Ministerstva zdravotnictví České republiky. Jejich nedodržení je považováno za postup „non lege artis“. Za informování rodičů a za odběr krve dle příslušných pravidel odpovídají lékaři, v jejichž péči se v době odběru screeningu novorozenec nachází (nejčastěji lékaři novorozeneckých oddělení porodnic). Za laboratorní analýzu v suché kapce krve, interpretaci nálezů a všechny další příslušné kroky ve prospěch novorozence odpovídají screeningové laboratoře.

Za zakladatele novorozeneckého screeningu je považován pan profesor Robert Guthrie (1916-1995) z Univerzity v Buffalu ve státě New York, USA. V roce 1963 vynalezl a v roce 1965 zavedl do celoplošného provádění jednoduchou, levnou a spolehlivou metodu pro novorozenecký screening poruchy látkové výměny tzv. fenylketonurie. Zahájení celoplošného screeningu si vyžádalo formulování obecných pravidel pro jeho provádění, což učinili zadáním Světové zdravotnické organizace Wilson a Junger v roce 1968.

Předpoklady pro provádění celoplošného screeningu jsou shrnuty v následujících bodech:

• Vyšetřovaná choroba musí být jasně definována, tj. diagnostikovatelná.
• Choroba představuje významný zdravotně sociální problém.
• Choroba je častá, má v dané populaci určitou incidenci. Hranice incidence je však relativní a je ovlivněna především faktory ekonomickými. Ve vyspělých zemích lze v současné době spatřovat tuto hranici v incidenci 1:50 000 – 1:100 000.
• Zachycení choroby v jejím časném, presymptomatickém stadiu umožňuje taková léčebná opatření, která zásadním způsobem pozitivně ovlivní průběh choroby či dokonce sníží úmrtnost na ni. Léčebná opatření musí být běžně dostupná a zajistitelná pro všechny zachycené jedince. Péče o pacienty je většinou soustřeďována do specializovaných center s cílem dosažení maximální efektivity a kvality léčby.
• Existuje obecně uznaný screeningový test, tj. choroba je v preklinickém stadiu detekovatelná obecně uznaným laboratorním testem v suché kapce krve s obecně přijatou hranicí negativity (tzv. "cut-off" limit) a obecně akceptovatelnou zátěží zdravé populace (frekvence opakování odběru NS pro nejasný výsledek - tzv. "recall-rate“ a falešná pozitivita, vyjádřená pozitivně prediktivní hodnotou - PPV).Pozn.: Parametry hodnoty "cut-off" limitu, „recall-rate“, falešné pozitivity a falešné negativity jsou hlavními měřítky věrohodnosti screeningu.
• Společnost je schopna zajistit provádění laboratorního testu u všech svých novorozenců po stránce organizační a ekonomické.
• Efektivita a účinnost NS je předmětem průběžného vyhodnocování.

Díky vědeckému a technologickému pokroku se počet onemocnění, která je možno diagnostikovat z nepatrného množství krve v suché kapce krve na filtračním papírku, navýšil na několik desítek. Obrázky ukazují počty vyšetřovaných chorob v Evropě a USA (stav v roce 2008):

V České republice se od 1. 6. 2016 vyšetřuje 18 onemocnění:

• vrozená snížená funkce štítné žlázy (kongenitální hypotyreóza - CH)
• vrozená nedostatečnost tvorby hormonů v nadledvinách (kongenitální adrenální hyperplazie - CAH)
• vrozená porucha tvorby hlenu (cystická fibróza - CF)
• dědičné poruchy látkové výměny aminokyselin*
  • vrozená porucha látkové výměny aminokyseliny fenylalaninu (fenylketonurie - PKU a hyperfenylalaninemie - HPA)
  • argininémie (ARG)
  • citrulinémie I. typu (CIT)
  • vrozená porucha látkové výměny větvených aminokyselin (leucinóza, nemoc javorového sirupu - MSUD)
  • homocystinurie z deficitu cystathionin beta-syntázy (CBS), pyridoxin non-responzivní forma
  • homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy (MTHFR)
    
  • glutarová acidurie typ I (GA I)
  • izovalerová acidurie (IVA)
• dědičné poruchy látkové výměny mastných kyselin*
  • deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem (deficit MCAD)
  • deficit 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s dlouhým řetězcem (deficit LCHAD)
  • deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem (deficit VLCAD)
  • deficit karnitinpalmitoyltransferázy I (deficit CPT I)
  • deficit karnitinpalmitoyltransferázy II (deficit CPT II)
  • deficit karnitinacylkarnitintranslokázy (deficit CACT)
• dědičná porucha přeměny vitamínů*
• deficit biotinidázy (BTD)

*Metodika tandemové hmotnostní spektrometrie použitá pro vyšetřování dědičných metabolických poruch může zachytit dalších přibližně 20 onemocnění.

Pravděpodobnost, že právě jeden konkrétní vyšetřovaný novorozenec bude trpět některým z výše uvedených onemocnění, je velmi malá. Stane se tak pouze u jednoho dítěte z přibližně 1150 narozených. Právě jemu ale novorozenecký screening pomůže uchránit zdraví, někdy i život, a z hlediska ekonomie zdravotnictví sníží náklady na jeho léčbu, protože náklady na léčbu komplikací vzniklých z pozdě diagnostikované choroby bývají mnohem vyšší.

Bližší informace o novorozeneckém screeningu a jednotlivých onemocněních jsou uvedeny na dalších stránkách tohoto portálu.

 

-pch-