Pojmy používané v souvislosti s novorozeneckým screeningem

Cut-off: Hodnota koncentrace měřeného analytu v suché kapce krve na filtračním papírku, která jednoznačně definuje hranici pro negativní nález (výsledek) novorozeneckého screeningu příslušné choroby. Negativní výsledek se odesílajícímu pracovišti a rodinám nesděluje. Stejně jako každá biologicko-analytická metoda mají i screeningové metody falešnou negativitu. Tzn. negativní nález ve screeningu není vyloučení choroby. Zpravidla se pak jedná o klinicky méně závažné formy onemocnění. Je důležité o falešné negativitě vědět, především z toho důvodu, aby negativní nález v novorozeneckém screeningu nebyl chápán jako definitivní, celoživotní vyloučení choroby a choroba nebyla vyloučena z diagnostických úvah v případě jejích příznaků v pozdějším věku.

Pozitivní nález: Hodnota koncentrace měřeného analytu v suché kapce krve na filtračním papírku, která jednoznačně definuje hranici pro pozitivní nález (výsledek) novorozeneckého screeningu příslušné choroby. Rodina je kontaktována a proband je předán klinickému pracovišti k upřesnění diagnózy. Pozor: Hodnota negativity („cut-off“) a hodnota pozitivity jsou u některých screeningů rozdílné koncentrace analytu! Konkrétní hodnoty často závisí na dalších parametrech – věku novorozence při odběru vzorku a zralost resp. porodní hmotnost a také na klinické situaci novorozence.

Recall: Hodnota koncentrace měřeného analytu leží mezi hodnotou „cut-off“ a pozitivním nálezem. Screening je uzavřen jako nejasný nález. Rodina a proband je vyzván k opakování screeningu – odběru suché kapky krve na filtrační papírek. Pozor: Pokud je vyzván k jiné akci než opakování odběru suché kapky krve, spadá závěr screeningu do kategorie „pozitivní nález“. Recall indikuje a zařizuje screeningová laboratoř!

Recall-rate: Nutnost opakování odběru screeningu (v % případů) pro nejasný výsledek.

PPV: Pozitivní prediktivní hodnota („positive predictive value“). Určuje ve formě desetinného čísla (0–1) pravděpodobnost, že pozitivní nález screeningu zachytil skutečnou chorobu. Je to podíl definitivně diagnostikovaných chorob a pozitivních nálezů ze screeningu.

Rescreening: Někdo též ho nazývá jako „druhý screening – second screening“. Plánovaný a závazný druhý odběr screeningu dle metodiky screeningu a klinické situace novorozence. Je proveden vždy, nezávisle na výsledku prvního screeningu. Rescreening indikuje ošetřující lékař novorozence, o důvodu rescreeningu musí laboratoř informovat.

 

-pch-