Rozšíření novorozeneckého screeningu

V České republice dochází od 1. června 2016 k rozšíření programu novorozeneckého screeningu. 

V rámci pilotní studie, která byla součástí grantu IGA MZ a jenž probíhala v Ústavu dědičných metabolických poruch VFN a 1. LF UK v době v letech 2012 až 2013, bylo vyšetřeno téměř 50 tisíc vzorků novorozenců z 58 různých porodnic. Z vyšetřovaných 20 metabolických chorob se 5 ukázalo jako vhodných k zařazení do screeningového programu, tedy splňovaly analytické parametry markeru, aniž by hrozila falešná pozitivita testu, efektivnost léčby i ekonomickou únosnost jak screeningu, tak vlastní léčby

Na základě výsledků této studie,  byl dne 31. 5. 2016 ve Věstníku MZ ČR č. 6/2016 vydán novelizovaný Metodický návod k provádění novorozeneckého laboratorního screeningu a následné péče. Tento metodický návod rozšiřuje seznam vyšetřovaných nemocí z původních 13 na 18. Podrobný seznam nemocí naleznete zde.

 .