Nejčastější dotazy

 

Pozn.: poznatky, názory a tím i odpovědi se mohou v průběhu času měnit.

Je pro odběr novorozeneckého screeningu zapotřebí podepsaný informovaný souhlas?

Stejně jako u každého jiného vyšetření musí zákonní zástupci novorozence (rodiče - nejčastěji matka, dále jen rodiče) s odběrem a provedením novorozeneckého screeningu (NS) souhlasit. Proto by měli být ještě před odběrem informováni o účelu a způsobu provedení NS a taktéž by měli být seznámeni se všemi dalšími aspekty uvedenými ve vzoru informovaného souhlasu. Za informování rodičů je zodpovědný lékař, v jehož péči se v době odběru novorozenec nachází. Vhodné je matky informovat ještě před porodem v posledním trimestru gravidity v rámci péče v prenatální poradně. Podrobné informace pro veřejnost i pro zdravotnické pracovníky jsou zveřejňovány na webovém portálu www.novorozeneckyscreening.cz.

Forma souhlasu není dle zákona 372/2011 Sb. závazně stanovena a záleží na vnitřních předpisech poskytovatele zdravotních služeb, zda bude požadovat pouze slovní vyjádření souhlasu nebo písemnou formu souhlasu podepsanou rodičem – zákonným zástupcem dítěte. Vzor formuláře informovaného souhlasu s novorozeneckým laboratorním screeningem a přehled informací pro rodiče je uveden v příloze Metodického návodu zveřejněném ve Věstníku MZ ČR. Má-li informovaný souhlas písemnou formu, je podepsaný formulář uložen ve zdravotní dokumentaci novorozence, do laboratoře provádějící NS se nezasílá.

Je odběr novorozeneckého screeningu povinný? Mohou ho rodiče odmítnout?

Rodiče mají právo provedení NS odmítnout. V tomto případě nebude dodržen "lege artis" postup a lékař by měl, nejlépe za přítomnosti svědků (kolegy, sestry), znovu vyzvat rodiče k zodpovědnému zvážení tohoto kroku – zda je tento jejich osobní postoj úměrný riziku trvalého poškození zdraví dítěte z důvodu nezachycení nemoci. Odmítnutím screeningu ztrácí dítě naději na včasnou léčbu, přičemž poškození zdraví v důsledku pozdního zahájení léčby jsou závažná, nevratná a mohou být život ohrožující. Aby se lékař nevystavoval možnému obvinění z "non lege artis" postupu, je nutné odmítnutí řádně zaznamenat v dokumentaci dítěte a musí být podepsáno rodiči; pokud by rodiče podpis tohoto negativního reversu odmítali, měl by být podepsán svědkem přítomným při informování rodičů. Vzor záznamu odmítnutí NS (revers) je uveden v příloze Metodického návodu zveřejněném ve Věstníku MZ ČR a je také k dispozici ke stažení zde.

Musí být skutečně odebrána kapilární krev z patičky?

V principu ano. V Metodickém návodu MZ ČR je v příloze popsán způsob správného odběru. Systém novorozeneckého screeningu a hodnocení nálezů koncentrací jednotlivých analytů jsou celosvětově založeny na tomto způsobu odběru. Na druhé straně je pravdou, že rozdíly v koncentracích řady analytů mezi kapilární a venózní krví nejsou signifikantní. Při jiném způsobu odběru (např. odběr z kanyly se zbytky heparinu či infuzních roztoků či léků, nasávání venozní krve skleněnými kapilárami s heparinem, odebírání vzorků z odběrových zkumavek, ve kterých též může být antikoagulant, nanáška jiného množství krve než by vzniklo samonasátím kapky krve do filtračního papírku apod.) může dojít ke změnám v preanalytické fázi vyšetření, které zásadním způsobem mohou ovlivnit výsledek. Připouštíme, že odběr kapilární krve v některých případech, např. u extrémně nezralých novorozenců, je problematický a nepřiměřeně traumatizující a spojený s rizikem naředění vzorku krve tkáňovým mokem. Proto ve výjimečných případech lze připustit nanesení vzorku venozní krve na filtrační papírek; při tomto postupu je zapotřebí zabránit kontaminaci krve infuzními či dezinfekčními prostředky, kapky krve musí volně odkapávat přímo z kovové odběrové jehly na kartičku bez doteku kartičky či kontaktu krve s jiným materiálem (kůží, kanylou, odběrovou kapilárou, zkumavkou).

Jak správně vyplňovat na kartičce "Kódové číslo odběru"?

Kódové číslo odběru se vyplňuje v příslušné kolonce na kartičce ve formátu AAAXXX.
AAA je třípísmenný kód vašeho novorozeneckého oddělení, který znáte a dlouhodobě používáte. XXX je celé kladné číslo označující pořadí odběru na vašem oddělení v daném kalendářním roce. Začíná se vždy jedničkou v čase 0:00 hod, 1. ledna daného roku. Kódové číslo odběru neslouží k identifikaci pacienta či vzorku, ale slouží pouze ke kontrole poštou došlých či kurýrem doručených vzorků z daného oddělení. Kódová čísla musí tvořit kontinuální řadu v daném roce a kontrola této kontinuity je podkladem kontroly došlých vzorků. Kódové číslo se přiřazuje skutečně realizovaným a odeslaným odběrům (=kartičkám). Novorozenec, který byl přeložen nebo zemřel před odběrem screeningu a jeho kartička nebyla odeslána, kódové číslo odběru přiřazené nemá. Kódové číslo odběru proto nemusí být shodné s číslem porodopisu. Z diskuze se zástupci novorozeneckých oddělení vyšlo najevo, že v případě některých zařízení se pod třípísmenným kódem oddělení skrývá více stanic a udržet přehled o pořadových číslech odběru mezi jednotlivými stanicemi je obtížné. V tomto případě je možné používat místo čísla pořadí odběru číslo porodopisu. Výsledkem však budou výpadky v kontinuitě číselné řady v případě překladu či úmrtí novorozence před odběrem screeningu a screeningová laboratoř bude oddělení kontaktovat s pátráním po příčině chybějícího vzorku.

Když ošetřující lékař indikuje odběr rescreeningu mají se nabrat obě kartičky a poslat do obou screeningových laboratoří?

Ano. Ošetřující lékař novorozeneckého oddělení indikující rescreening dle některého z bodů v Metodickém návodě MZ ČR nemusí přemýšlet, zda se indikace vztahuje k té či oné screenované chorobě a indikovat to či ono screeningové vyšetření. Některé indikace se navíc překrývají. Rescreening se nabere a odešle stejně jako první pravidelný screening jak do laboratoře imunoanalytické, tak do laboratoře tandemové hmotnostní spektrometrie. Důležité je uvést na kartičku důvod rescreeningu.

Vztahuje se indikace rescreeningu z důvodu podání léků s vysokým obsahem jódu i na výživové doplňky pro gravidní, které obsahují jodidy?

Ne. Potravinové doplňky pro gravidní se zvýšeným obsahem jodidu (např. Materna) nejsou považovány za léky s vysokým obsahem jódu ve smyslu, jak jsou uvedeny v Metodickém návodě MZ ČR v indikacích rescreeningu. Substituce jodidem v těhotenství je naopak pro vývoj štítné žlázy vhodná a není indikací k opakování screeningu. Rescreening je indikován pokud matka v posledním trimestru byla léčena tyreostatiky, léky s vysokým obsahem jódu - vedle i.v. jódových kontrastních látek se jedná o léky s amiodaronem (antiarytmika, např: Amiodaron, Amiocordin, Amiohexal, Cordaron, Sedacorone, Ritmopuls, Ricodaron). Oproti předcházejícímu Metodickému návodu byla vypuštěna jako důvod rescreeningu "aplikace jodových dezinfekčních látek na větší plochu těla".

Vztahuje se indikace rescreeningu z důvodu substituce gravidní matky thyroxinem (např. Euthyrox)?

Ne, nevztahuje. Substituce matky hormony štítné žlázy během těhotenství není důvodem rescreeningu u jejího novorozence.

Vztahuje se indikace rescreeningu z důvodu parenterální výživy i na případ pouze infuzní terapie s glukózou a ionty?

V případě komplementární či totální parenterální výživy s aminokyselinovými roztoky se rescreening indikuje vždy. Při podávání glukózy je třeba zohlednit hladinu glykémie, která se parenterální výživou dosahuje – v případě euglykémie je pravděpodobnost zamaskování případné poruchy beta-oxidace mastných kyselin poměrně malá a analogická k situaci při běžném kojení; naproti tomu při hyperglykémii tuto možnost nelze vyloučit a je vhodné rescreening provést v době euglykémie.

Vztahuje se indikace rescreeningu z důvodu podání kortikoidů matce v posledních 48 hodinách před porodem i na případ inhalačních kortikoidů?

Ne. Dle současných poznatků a názorů je rescreening indikován po kortikoidech podaných celkově (perorálně či parenterálně).

Jak je správná indikace rescreeningu pokud novorozenec do 14. dne života nedosáhne hmotnosti 1500g?

V tomto případě se rescreening nabírá ve stanoveném časovém intervalu 8. - 14. den života a poté se znovu opakuje při dosažení hmotnosti 1500g (tj. provede se třetí odběr). V Metodickém návodu je poněkud nepřesná formulace "U novorozenců, kteří v době odběru rescreeningu nedosáhli hmotnosti 1500g, se rescreening opakuje až při dosažení této hmotnosti". Přesnější formulace zní "…se rescreening znovu opakuje při dosažení…“.

S novým modelem systému novorozeneckého screeningu stoupají novorozeneckým oddělením náklady - jak objem práce tak přímé materiálové. Bude toto nějak zohledněno?

Ano. Od počátku přípravy nového modelu screeningu si tento fakt uvědomujeme. V principu je řešitelný zvýšením úhrady ošetřovacího dne novorozence nebo zavedením výkonu "Odběr novorozeneckého screeningu" s odpovídajícím bodovým ohodnocením, který by se vykazoval mimo paušál ošetřovacího dne. V Sazebníku výkonů je tento výkon již uveden pod číslem 02210 s bodovou hodnotou 102, ale t. č. je vykazovatelný pouze odborností 002 (praktický lékař dětí a dorostu). Ve spolupráci s Českou neonatologickou společností ČLS JEP usilujeme o rozšíření tohoto výkonu i pro odbornost 304 (neonatologie) a 301 (pediatrie).

Podle Poštovních podmínek se nesmí běžnou poštou zasílat nakažlivé biologické látky. Je suchá krevní kapka takováto nakažlivá biologická látka?

Ne. Kapka zaschlé krve na filtračním papírku není považována za nakažlivou látku a je možné ji zasílat bez speciálního označení běžnou poštou.

Budou laboratoře zasílat výsledky screeningu novorozeneckým oddělením?

Ne. Negativní výsledky screeningu laboratoře odesílajícímu pracovišti nesdělují tak jak je uvedeno i v Metodickém návodu. U pozitivních nálezů se novorozenecké oddělení výsledek může dozvědět jen pokud by screeningová laboratoř zjišťovala místo pobytu novorozence, kterého by nebylo možné vypátrat z demografických údajů na kartičce pro zabezpečení dalších příslušných kroků, které jsou povinností screeningové laboratoře. Postup může být různý dle typu choroby, naléhavosti podezření a konkrétní klinické situace probanda.

Co se stane se screeningovým papírkem po vyšetření?

Screeningová kartička má dvojí povahu. Jednak je žádankou o provedení vyšetření (tj. zdravotnická dokumentace) a zároveň je i nosičem vzorku biologického materiálu. Kartička musí být uchovávána po dobu 5 let od provedení vyšetření (dle vyhlášky č. 98/2012 Sb., o zdravotnické dokumentaci. Jakékoliv další vyšetření uskladněného biologického materiálu je možné pouze se souhlasem zákonného zástupce dítěte.

Jednotliví poskytovatelé po uplynutí pětileté doby skladování kartičky likvidují v souladu s jejich vnitřními předpisy.  

Jsou screeningové papírky využívány ve výzkumu?

Papírky s krevní skvrnou lze na základě zákona č. 372/2011 Sb. využít i pro potřeby výuky, vědy nebo výzkumu. V takovém případě je použita jen část biologického materiálu, která je oddělena od identifikačních údajů. Takto odstřižená část papírku s krevní skvrnou neobsahuje jméno ani rodné číslo nebo další údaje, na jejichž základě by bylo možné novorozence identifikovat. Výsledky výzkumu jsou proto zcela anonymní. Identifikační údaje jsou naopak zachovány na té části papírku, která je dále uchovávána v příslušném zdravotnickém zařízení.
Jedná-li se o využití papírku pro výuku, vědu nebo výzkum v oblasti lékařské genetiky, je dle zákona č.373/2011 Sb. požadován písemný souhlas zákonného zástupce dítěte. Zákonný zástupce je proto vždy o genetickém výzkumu předem informován a až na základě jeho písemného souhlasu lze papírek zařadit do výzkumné studie.

O tom, které výzkumné projekty v oblasti novorozeneckého screeningu probíhají, můžete nalézt informace na těchto internetových stránkách.

 

 

-hj- -hv- -ah- -vf-