Sledovaná onemocnění

Pilotní screeningový projekt OKB FN Olomouc je primárně zaměřen na záchyt následujících onemocnění:

• Argininemie
• Citrulinemie
• Homocystinurie z důvodu deficitu cystathion beta-syntázy
• Homocystinurie z důvodu methylentetrahydrofolát reduktázy
• Homocystinurie z důvodu poruhy remetylace (typ cblC, cblD, cblE, cblF, cblG, cblH)
• Methioninemie z důvodu deficitu methioninadenosyltransferázy

Mimo tato onemocnění může screening dále zachytit:

• Argininjantarová acidurie
• Deficit citrinu
• Deficit pyruvát karboxylázy
• Maternální citrulinémie
• Deficit transkobalaminového receptor
• Nedostatek vitamínu B12 u matky
• Deficit methioninadenosyltransferázy u matky

 

-ta-