Studie dlouhodobého vlivu falešně pozitivního výsledku novorozeneckého screeningu na rodinu pacienta

Koordinační centrum pro novorozenecký screening zahájilo v březnu 2014 studii, jejímž cílem je zjistit, zda falešně pozitivní výsledek novorozeneckého screeningu i po delší době ovlivňuje vztah rodič – dítě. Studie bude probíhat v Ústavu dědičných metabolických poruch VFN a 1.LF UK a budou se na ní podílet i ostatní pracoviště v ČR, která provádějí laboratorní novorozenecký screening. Studie byla schválena Koordinačním centrem pro novorozenecký screening v květnu 2013 a Etickou komisí VFN v srpnu 2013.

V rámci dotazníkové části studie bude v následujících 3 letech kontaktováno přibližně 1000 matek, a to šest měsíců po vyhodnocení novorozeneckého screeningu jako falešně pozitivního, v případě cystické fibrózy šest měsíců po provedení potního testu a genetické konzultaci. Do studie bude zařazena i kontrolní skupina náhodně vybraných matek, jejichž dítě mělo negativní výsledek novorozeneckého screeningu. Kvalitativní část studie proběhne formou skupinových sezení a bude zaměřena na otázky, které nelze s pomocí dotazníkového šetření jednoznačně zjistit.

Z výsledků studie by měly vyplynout vhodné přístupy vedoucí k předcházení a snížení negativního vlivu falešně pozitivního výsledku screeningu na psychiku rodičů. Výsledky studie taktéž ovlivní optimalizaci programu novorozeneckého screeningu v ČR.