Informace o nemocech zařazených do pilotní studie
- Rozšíření novorozeneckého screeningu o další onemocnění, u nichž je možné včasnou diagnózou a léčbou příznivě ovlivnit průběh choroby
- Poruchy cyklu močoviny (citrulinémie a argininémie); vyšetření těchto nemocí může vést i k záchytu argininjantarová acidurie, , deficitu citrinu, deficitu pyruvát karboxylázy a citrulinémie u matky): těžké formy těchto nemocí se projevují již v časném novorozeneckém období (časná manifestace může být již mezi 3.-5.dnem života) hyperamonemií, která vede ke kómatu a dalším neurologickým projevům; mírné formy se mohou projevit až v kojeneckém věku nebo i později. Pro tyto choroby existují specifické léčebné postupy založené na dietních opatřeních se sníženým přívodem bílkovin v přirozené stravě, dodáním esenciálních aminokyselin v preparátu, v akutní fázi v použití eliminačních technik a podávání některých léků (benzoát, fenylacetát, arginin).
- Poruchy v metabolismu sirných aminokyselin vč. poruch metabolismu vitamínu B12(pyridoxin non-responsivní deficit cystationin beta-syntázy, deficit metylentetrahydrofolát reduktázy, remetylační homocystinurie typu cblC, cblD, cblE, cblF, cblG, cblH, deficit methioninadenosyltransferázy, deficit transkobalaminového receptoru; vyšetření těchto nemocí může vést i k záchytu nedostatku vitamínu B12 u matky a deficitu methioninadenosyltransferázy u matky): většina těchto onemocnění se projevuje neurologickými příznaky v kojeneckém a dětském věku, kombinované poruchy intracelulárního metabolismu vitamínu B12 se mohou manifestovat již u novorozence s příznaky podobnými jako u methylmalonové acidurie (metabolická acidóza s mírnou hyperamonemií již koncem prvního týdne života). Pro tyto choroby existují specifické léčebné postupy založené na dietních opatřeních se sníženým podáváním přirozené bílkoviny a směsi aminokyselin, a na podávání léků podle typu poruchy (betain, riboflavin, pyridoxin, kyanokobalamin či hydroxokobalamin).
- Deficit biotinidázy a tyrosinémie I. typu budou vyhledávány pouze u části pacientů vzhledem k omezeným finančním možnostem projektu. Deficit biotinidázy se projevuje mentální retardací a epilepsií, a exantémem, onemocnění je velmi dobře léčitelné podáváním biotinu (vitamínu H). Tyrosinémie I. typu se projevuje v kojeneckém období závažnou hepatopatií a nefropatií, onemocnění je léčitelné nízkobílkovinnou dietou s podáváním směsi aminokyselin a blokem tvorby toxických produktů pomocí nitisonu.
- Zlepšení specificity screeningu kongenitální adrenální hyperplázie, která je již dnes v novorozeneckém screeningu zařazena.
- Součástí pilotního projektu je rovněž ověření nového postupu, při němž se bude u pacientů s podezřením na kongenitální adrenální hyperplázii zachycených rutinně prováděným novorozeneckým screeningem provádět z již odebraných vzorků nové vyšetření steroidního profilu metodou tandemové hmotnostní spektrometrie. Tento postup prováděný v některých zahraničních screeningových programech by měl výrazně snížit počet falešně pozitivních nálezů pro tuto nemoc.
-jb-