Seznam nemocí vyšetřovaných v rámci pilotní studie

• Poruchy cyklu močoviny
  • Primární cílové choroby
    • Citrulinémie
    • Argininémie
  • Screening může zachytit nemoci
    • Argininjantarová acidurie
    • Deficit citrinu
    • Deficit pyruvát karboxylázy
    • Maternální citrulinémie
• Poruchy v metabolismu sirných aminokyselin vč. poruch metabolismu vitamínu B12
  • Primární cílové choroby
    • Deficit cystationin beta-syntázy (pyridoxin non-responsivní forma, může být zachycena i pyridoxinsensitivní forma)
    • Deficit metylentetrahydrofolát reduktázy
    • Remetylační homocystinurie
      • typ cblC
      • typ cblD
      • typ cblE
      • typ cblF
      • typ cblG
      • typ cblH
    • Deficit methioninadenosyltransferázy
  • Screening může zachytit nemoci
    • Deficit transkobalaminového receptor
    • Nedostatek vitamínu B12 u matky
    • Deficit methioninadenosyltransferázy u matky
• Deficit biotinidázy
• Tyrosinémie I. typu

-jb-