Průběh pilotní studie

V první fázi vědecké studie byly použity archivní screeningové kartičky, tedy vzorky, které byly odebrány již v minulých letech. Použita byla jen část archivovaného biologického materiálu, oddělena od identifikačních údajů. Takto odstřižená část papírku s krevní skvrnou neobsahovala jméno ani rodné číslo nebo další údaje, na jejichž základě by bylo možné novorozence identifikovat. Výsledky výzkumu jsou proto zcela anonymní. Na základě výsledků této části projektu byla vytipována onemocnění, o které by bylo možno stávající novorozenecký screening v České republice rozšířit.

V navazující druhé fázi projektu, zahajované 1. 10. 2012 budou použity nově odebírané krevní vzorky, v nichž budou vedle nemocí běžně vyšetřovaných v rámci novorozeneckého screeningu sledovány i laboratorní hodnoty pro onemocnění, která byla vytipována v první fázi výzkumné studie.

Výsledky pilotní studie umožní zahájit jednání s odbornými společnostmi, Meziresortní a mezioborovou pracovní skupinou RD, MZ ČR, pacientskými sdruženími a pojišťovnami o dalším rozšíření novorozeneckého screeningu. Zvýšení počtu nemocí vyšetřovaných v novorozeneckém screeningovém programu tak naplní jeden z bodů „Národního akčního plánu pro vzácná onemocnění na léta 2012-2014“ dle usnesení Vlády ČR č. 633 ze dne 29. 8. 2012.

 

Zařazení krevního vzorku do studie nepředstavuje pro novorozence naprosto žádnou zátěž navíc. Ve studii jsou totiž použity krevní vzorky odebírané v rámci již zavedeného novorozeneckého screeningu. Rodiče – zákonní zástupci dítěte budou o projektu vždy předem informováni a zcela dobrovolně se rozhodnou, zda může být krevní papírek kromě běžného screeningového vyšetření využit i v této vědecké studii. Účast v tomto výzkumném projektu je zcela dobrovolná. Případné odmítnutí zařazení dítěte do studie v žádném případě neovlivní jeho další zdravotní péči.

 

 

 

-jb-