Pilotní studie pro rozšíření spektra vyšetřovaných dědičných metabolických poruch

V České republice se nyní v rámci novorozeneckého screeningového programu vyšetřuje 13 onemocnění, ovšem na základě pokroku v lékařské vědě je možné pomocí screeningových metod zachytit stále více chorob. V současné době proto probíhá v České republice výše uvedená vědecká studie, jejímž cílem je zlepšení stávajícího modelu novorozeneckého screeningu.

Mezi nemocemi rutinně vyšetřovanými novorozeneckým screeningem se dnes vyšetřuje 10 dědičných metabolických poruch s celkovým výskytem 1 : 3742 narozených dětí. V zahraničních screeningových programech je počet vyhledávaných nemocí rozmanitý, např. v USA se vyšetřuje až 50 různých chorob.

V rámci grantového projektu IGA MZ s názvem "Optimalizace novorozeneckého screeningu dědičných metabolických poruch" proto Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN ve spolupráci se spádovými porodnicemi od 1. 10. 2012 do 31. 12. 2013 prováděl pilotní studii, v níž se rozšířil počet vyšetřovaných DMP o dalších 20 nemocí.

 

-jb-