Cíle pilotní studie

Cílem pilotní studie, která probíhala na půdě Ústavu dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN od 1. října 2012 do 31. 12. 2013 bylo:

  1. Rozšíření novorozeneckého screeningu o další onemocnění, u nichž je možné včasnou diagnózou a léčbou příznivě ovlivnit průběh choroby:
    • Poruchy přeměny amoniaku na močovinu – vyšetření těchto nemocí může vést i k záchytu dosud nerozpoznané nemoci u matky; těžké formy těchto nemocí se projevují již v novorozeneckém období zvýšenou hladinou amoniaku, který postihuje funkci nervového systému; mírné formy se mohou projevit v kojeneckém věku nebo i později. Pro tyto choroby existují specifické léčebné postupy založené na dietních opatřeních a podávání některých léků.
    • Poruchy ve zpracování sirných aminokyselin vč. poruch metabolismu vitamínu B12; vyšetření těchto nemocí může vést i k záchytu nedostatku vitamínu B12 u matky; většina těchto onemocnění se projevuje neurologickými příznaky v kojeneckém a dětském věku, ve výjimečných případech mohou tyto nemoci začínat již u novorozence. Pro tyto choroby existují specifické léčebné postupy založené na dietních opatřeních a podávání některých léků.
    • c. Deficit biotinidázy a tyrosinémie I. typu budou z provozních důvodů vyhledávány pouze u části pacientů. Deficit biotinidázy se projevuje postižením nervového systému a kožními projevy, onemocnění je léčitelné podáváním biotinu (vitamínu H). Tyrosinémie I. typu se projevuje v kojeneckém období závažným postižením funkce jater a ledvin, onemocnění je léčitelné speciální dietou a specifickým lékem.
  2. Zlepšení specificity screeningu kongenitální adrenální hyperplázie, která je již dnes v novorozeneckém screeningu zařazena.
    • Součástí pilotního projektu je rovněž ověření nového postupu, při němž se bude u pacientů s podezřením na kongenitální adrenální hyperplázii (vrozená nedostatečná činnost nadledvin) zachycených rutinně prováděným novorozeneckým screeningem provádět z již odebraných vzorků nové vyšetření metodou tandemové hmotnostní spektrometrie. Tento postup prováděný v některých zahraničních screeningových programech by měl výrazně snížit počet falešně pozitivních nálezů pro tuto nemoc.

 

-jb-