Souhrnné výsledky novorozeneckého laboratorního screeningového programu v ČR v letech 2010 až 2018

 

 1.1.2010-31.12.2018 (dle ČSÚ 1 002 927 živě narozených)

 Onemocnění

 Kumulativní počet

 Prevalence

 Falešná negativita

 CH

 334

 1:3 003


 CAH

 84

 1:11 940


 PKU/HPA

 184

 1:5 451


 MSUD

 5

 1:200 585

 2

 MCADD

 43

 1:23 324


 LCHADD

 13

 1:77 148


 VLCADD

 5

1:200 585


 CPTD I

 0


 CPTD II/CACTD

 0


 GA I

 5

 1:200 585


 IVA

 5

 1:200 585


 ARG*

 0


 CIT*

 0


 BTD*

 29

 1:10 187


 CBS*

 1

 1:295 432


 MTHFR*

 0


 CF

 150

 1:6 686

 17

 CF-SPID

 42

 1:23 879


 CELKEM

 858

 1:1 169

⃰  screening od roku 2016