Výsledky novorozeneckého laboratorního screeningového programu v ČR v roce 2010
V roce 2010 se na území ČR dle předběžných údajů Českého statistického úřadu narodilo 117 163 živých novorozenců. Z nich bylo novorozeneckým screeningovým programem zachyceno celkem 107 novorozenců s některou z vyšetřovaných 13 nemocí, tzv. detection rate screeningového programu v ČR činila v roce 1:1 095.
Níže jsou přehledně uvedeny počty zachycených pacientů s prokázanými diagnosami, včetně četnosti falešně pozitivních nálezů (tzv. „false positive rate“, FPR) dle jednotlivých nemocí:
|
Onemocnění |
Počet |
Prevalence |
FPR |
|
CH |
44 |
1:2 663 |
0,042 |
|
CAH |
9 |
1:13 018 |
0,355 |
|
PKU |
14 |
1:8 369 |
0,015 |
|
MSUD |
0 |
- |
0,010 |
|
MCADD |
13 |
1:9 013 |
0,000 |
|
LCHADD |
2 |
1:58 582 |
0,000 |
|
VLCADD |
1 |
1:117 163 |
0,000 |
|
CPT I |
0 |
- |
0,015 |
|
CPT II / CACT |
0 |
- |
0,000 |
|
GA I |
2 |
1:58 582 |
0,003 |
|
IVA |
0 |
- |
0,023 |
|
CF |
22 |
1:5 326 |
0,023 |
|
CELKEM |
107 |
1:1 095 |
0,466 |
Za rok 2010 nemáme z dostupných klinických zdrojů zatím žádnou informaci o falešné negativitě screeningového programu - tj. o pacientovi, který by unikl záchytu.
Průběh novorozeneckého screeningu v ČR v roce 2010 potvrdil správnost rozhodnutí o expanzi počtu screenovaných chorob ze 3 na 13 v říjnu 2009. Úroveň novorozeneckého screeningu v ČR odpovídá nyní standartu vyspělých EU států. Počet pacientů, kterým novorozenecký screening umožňuje včasnou léčbu a kvalitnější život, v mnoha případech dokonce i život zachraňuje, se zdvojnásobil. Novorozenecký screening v ČR se tak stal účinným nástrojem zkvalitnění péče o pacienty se vzácnými onemocněními a je vzorovým příkladem zlepšení přístupu zdravotnického systému k těmto pacientům, k čemuž se ČR na podnět EU zavázala i usnesením vlády.