Výsledky novorozeneckého laboratorního screeningového programu v ČR v roce 2014
V roce 2014 se dle předběžných údajů Českého statistického úřadu narodilo 108 680 živých novorozenců. Počet novorozenců vyšetřených na dědičné metabolické poruchy byl 109 054 (z toho 78 230 ve VFN a 30 824 ve FNOL), procentuálně 99,266% všech novorozenců (resp. vůči údaji ČSÚ). Počet novorozenců vyšetřených na endokrinopatie a cystickou fibrózu byl 109 738 (z toho 70 258 ve FNKV a 39 480 ve FN Brno) procentuálně 99,889% všech novorozenců (resp. vůči údaji ČSÚ).
V roce 2014 bylo novorozeneckým screeningovým programem zachyceno celkem 101 novorozenců s některou z vyšetřovaných 13 nemocí, tzv. detection rate screeningového programu v ČR v roce 2014 činila 1: 1 088 (v roce 2010 1:1 095; v roce 2011 1:1 325; v roce 2012 1:1 034; v roce 2013 1:1 112).
Níže jsou přehledně uvedeny počty zachycených pacientů s prokázanými diagnosami, včetně četnosti falešně pozitivních nálezů (tzv. „false positive rate“, FPR) dle jednotlivých nemocí:
|
Onemocnění |
Počet |
Prevalence |
FPR (%) |
Kumulativní počet |
Prevalence |
|
CH |
45 |
1 : 2 441 |
0,028 |
212 |
1 : 2 599 |
|
CAH |
8 |
1 : 13 733 |
0,507 |
40 |
1 : 13 776 |
|
PKU |
27 |
1 : 4 069 |
0,032 |
104 |
1 : 5 298 |
|
MSUD |
0 |
- |
0,008 |
1 |
1 : 551 023 |
|
MCADD |
2 |
1 : 54 930 |
0,001 |
28 |
1: 19 679 |
|
LCHADD |
2 |
1 : 54 930 |
0,01 |
10 |
1: 55 102 |
|
VLCADD |
1 |
1 : 109 860 |
0,003 |
4 |
1 : 137 756 |
|
CPT I |
0 |
- |
0,002 |
0 |
- |
|
CPT II / CACT |
0 |
- |
0,001 |
0 |
- |
|
GA I |
0 |
- |
0,002 |
3 |
1 : 183 674 |
|
IVA |
0 |
- |
0,001 |
3 |
1 : 183 674 |
|
CF |
15 |
1 : 7 324 |
0,106 |
80 |
1 : 6 888 |
|
CELKEM |
101 |
1 : 1 108 |
0,691 |
485 |
1 : 1 136 |
Úroveň a další vývoj novorozeneckého screeningu v ČR odpovídá standardu vyspělých EU států, screening probíhá bez zásadních problémů a je účinným nástrojem péče o pacienty se vzácnými chorobami v souladu s usnesením Vlády ČR z 14. června 2010.
-fv-7