Výsledky novorozeneckého laboratorního screeningového programu v ČR v roce 2012

V roce 2012 se dle údajů Českého statistického úřadu narodilo 108 576 živých novorozenců. Novorozeneckým screeningovým programem bylo zachyceno celkem 105 novorozenců s některou z vyšetřovaných 13 nemocí. Tzv. detection rate screeningového programu v ČR v roce 2012 činila 1 : 1 034 (v roce 2010 1:1 095; v roce 2011 1:1 325).
Níže jsou přehledně uvedeny počty zachycených pacientů s prokázanými diagnosami, včetně četnosti falešně pozitivních nálezů (tzv. „false positive rate“, FPR) dle jednotlivých nemocí:

 

Onemocnění

Počet
zachycených
pacientů
v roce 2012

Prevalence
v roce 2012

FPR (%)
2012

Kumulativní počet
zachycených
pacientů od r. 2010

Prevalence
(kumulativní)

CH

45

1 : 2 413

0,018

127

1 : 2 633

CAH

9

1 : 12 064

0,537

24

1 : 13 934

PKU

24

1 : 4 524

0,027

57

1 : 5 869

MSUD

1

1 : 108 576

0,042

1

1 : 334 412

MCADD

4

1 : 27 144

0

20

1: 16 721

LCHADD

3

1 : 36 192

0,001

7

1: 47 773

VLCADD

2

1 : 54 288

0,043

3

1 : 111 470

CPT I

0

-

0,037

0

-

CPT II / CACT

0

-

0

0

-

GA I

1

1 : 108 576

0,003

3

1 : 444 470

IVA

2

1 : 54 288

0,016

2

1 : 167 206

CF

14

1 : 7 755

0,038

50

1 : 6 688

CELKEM

105

1 : 1 034

0,734

294

1 : 1 138

 

V roce 2012 bylo v ČR detekováno celkem 16 pacientů s CF. 14 pomocí NS + 2 s negativním NS, kteří ale se demonstrovali mekoniovým ileem (MI) v novorozeneckém věku, takže neunikli klinické diagnóze. Falešná negativita NS v případě MI je známa i ze zahraničních screeningových programů a literatury. Reálná prevalence CF v roce 2012 činila tedy 1:6 767. Ze 14 pacientů detekovaných NS byla u všech CF potvrzena geneticky přítomností dvou patogenních mutací, u jednoho z nich však byl konfirmační test (chloridy v potu) hraniční. Dále byli detekováni 3 probandi (nejsou započítáni do prevalence), kteří sice mají dvě patogenní mutace, ale jedna z nich je R117H s nejednoznačnou klinickou významností, a protože měli v době vyšetřování potní test negativní, nejsou započítáni do kohorty pacientů s CF (budou pouze sledováni v příslušných centrech).

Rozšíření screeningového programu v roce 2009 zásadním způsobem zvýšilo efektivitu presmyptomatického vyhledávání pacientů, neboť téměř zdvojnásobilo záchyt novorozenců s některou z vyhledávaných nemocí. Úroveň novorozeneckého screeningu v ČR odpovídá nyní standardu vyspělých EU států, screening probíhá bez zásadních problémů. Novorozenecký screening v ČR je účinným nástrojem zkvalitnění péče o pacienty se vzácnými onemocněními a je vzorovým příkladem zlepšení přístupu zdravotnického systému k těmto pacientům v souladu s usnesením Vlády ČR č. 466 z 14. června 2010 o Národní strategii pro vzácná onemocnění na léta 2010-2020.

 

-fv-