Výsledky novorozeneckého laboratorního screeningového programu v ČR v roce 2013
V roce 2013 se dle předběžných údajů Českého statistického úřadu narodilo 106 751 živých novorozenců. Počet novorozenců vyšetřených na dědičné metabolické poruchy byl 107 305 (z toho 77 010 ve VFN a 30 295 ve FNOL), procentuálně 100,52% všech novorozenců (resp. vůči údaji ČSÚ). Počet novorozenců vyšetřených na endokrinopatie a cystickou fibrózu byl 107 487 (z toho 68 804 ve FNKV a 38 683 ve FN Brno) procentuálně 100,69% všech novorozenců (resp. vůči údaji ČSÚ).
V roce 2013 bylo novorozeneckým screeningovým programem zachyceno celkem 96 novorozenců s některou z vyšetřovaných 13 nemocí, tzv. detection rate screeningového programu v ČR v roce 2013 činila 1: 1 112 (v roce 2010 1:1 095; v roce 2011 1:1 325; v roce 2012 1:1 034).
Níže jsou přehledně uvedeny počty zachycených pacientů s prokázanými diagnosami, včetně četnosti falešně pozitivních nálezů (tzv. „false positive rate“, FPR) dle jednotlivých nemocí:
|
Onemocnění |
Počet |
Prevalence |
FPR (%) |
Kumulativní počet |
Prevalence |
|
CH |
43 |
1 : 2 483 |
0,024 |
167 |
1 : 2 642 |
|
CAH |
9 |
1 : 13 334 |
0,545 |
32 |
1 : 13 786 |
|
PKU |
20 |
1 : 5338 |
0,042 |
77 |
1 : 5 729 |
|
MSUD |
0 |
- |
0,004 |
1 |
1 : 441 163 |
|
MCADD |
6 |
1 : 17 792 |
0,005 |
26 |
1: 16 968 |
|
LCHADD |
1 |
1 : 106 751 |
0,001 |
8 |
1: 55 145 |
|
VLCADD |
0 |
- |
0,006 |
3 |
1 : 147 054 |
|
CPT I |
0 |
- |
0 |
0 |
- |
|
CPT II / CACT |
0 |
- |
0,001 |
0 |
- |
|
GA I |
0 |
- |
0,003 |
3 |
1 : 147 054 |
|
IVA |
0 |
- |
0,010 |
2 |
1 : 220 582 |
|
CF |
18 |
1 : 5931 |
0,045 |
68 |
1 : 6 488 |
|
CELKEM |
96 |
1 : 1 112 |
0,686 |
387 |
1 : 1 140 |
Na půdě VFN v Praze byl dokončen řešený grant IGA MZ zaměřený na optimalizaci novorozeneckého screeningu; analogická studie probíhala ve FN Olomouc. Na základě výsledků KCNS doporučilo 20. 2. 2014 rozšíření NS dědičných poruch metabolismu o následující nosologické jednotky: citrulinémie I.typu (CIT); argininémie (ARG); homocystinurie z deficitu cystathionin beta-synthasy (CBS); homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktasy (MTHFR) a deficit biotinidasy (BTD).
Úroveň a další vývoj novorozeneckého screeningu v ČR odpovídá standardu vyspělých EU států, screening probíhá bez zásadních problémů a je účinným nástrojem péče o pacienty se vzácnými chorobami v souladu s usnesením Vlády ČR z 14. června 2010.
-fv-