Výsledky novorozeneckého laboratorního screeningového programu v ČR v roce 2015

V roce 2015 se dle údajů Českého statistického úřadu narodilo 110 800 živých novorozenců. Počet novorozenců vyšetřených na dědičné metabolické poruchy byl 110 492 (z toho 79 307 ve VFN Praha a 31 185 ve FN Olomouc), procentuálně 99,722% všech novorozenců (dle údajů ČSÚ). Počet novorozenců vyšetřených na endokrinopatie a cystickou fibrózu byl 110 756 (z toho 70 903 ve FNKV Praha a 39 853 ve FN Brno) procentuálně 99,999% všech novorozenců (dle údajů ČSÚ).

V roce 2015 bylo novorozeneckým screeningovým programem zachyceno celkem 87 novorozenců s některou ze 13 vyšetřovaných nemocí, tzv. detection rate screeningového programu v ČR v roce 2015 činila 1: 1 274 (v roce 2010 1:1 095; v roce 2011 1:1 325; v roce 2012 1:1 034; v roce 2013 1:1 112; v roce 2014 1:1 088). Pozn.: probandi s nejasnou diagnózou cystické fibrózy (CF-SPID) nejsou do celkového přehledu kalkulováni (viz bod 5).

Níže jsou přehledně uvedeny počty pacientů zachycených screeningem s následně prokázanou diagnosou, včetně četnosti falešně pozitivních nálezů (tzv. „false positive rate“, FPR):

 

Onemocnění

Počet
zachycených
pacientů
v roce 2015

Prevalence
v roce 2015

FPR (%)
2015

Kumulativní počet
zachycených
pacientů od r. 2010

Prevalence
(kumulativní)

CH

36

1 : 3 078

0,029

248

1 : 2 669

CAH

10

1 : 11 080

0,373

50

1 : 13 236

PKU

21

1 : 5 276

0,024

125

1 : 5 295

MSUD

0

 -

0,001

1

1 : 661 823

MCADD

4

1 : 27 700

0,002

32

1 : 20 682

LCHADD

0

-

0,001

10

1 : 66 182

VLCADD

0

-

0

4

1 : 165 456

CPT I

0

-

0,002

0

-

CPT II / CACT

0

-

0,002

0

-

GA I

1

1 : 110 800

0,001

4

1 : 165 456

IVA

0

-

0,001

3

1 : 220 608

CF

15

1 : 7 387

0,114

95

1 : 6 967

CELKEM

87

1 : 1 274

0,548

572

1 : 1 157

  

Úroveň a další vývoj novorozeneckého screeningu v ČR odpovídá standardu vyspělých EU států, screening probíhá bez zásadních problémů a je účinným nástrojem péče o pacienty se vzácnými chorobami v souladu s usnesením Vlády ČR z 14. června 2010.

 

 

-fv-7