Deficit biotinidázy

 1. Co je deficit biotinidázy?

Deficit biotinidázy je onemocnění způsobené poruchou enzymu biotinidáza, který se účastní recyklace biotinu (vitamín H). Biotin je v organismu zapojen do metabolismu tuků, cukrů i bílkovin. Klinické příznaky do značné míry závisejí na stupni zbytkové enzymové aktivity a mohou se projevit v jakémkoliv věku. U neléčených pacientů se nejčastěji začínají objevovat v kojeneckém období. Symptomy mohou být intermitentní a vyskytovat se pouze při zátěžových situacích organismu (např. během infekčních onemocnění). Mohou se objevit příznaky neurologické (křeče, hypotonie, ataxie, psychomotorická retardace), kožní (seborhoická dermatitida, alopecie), oční (nejčastěji atrofie optiku, keratokonjunktivitida, zúžení zorného pole), poruchy dýchání, neprospívání, zvracení, průjem, opakované infekty.

2. Jak a kdy můžeme zjistit, jestli naše dítě má deficit biotinidázy?

Screeningové vyšetření na deficit biotinidázy se vyznačuje i výskytem tzv. falešně pozitivních nálezů, tedy situací, kdy se při následných vyšetřeních deficit biotinidázy neprokáže. Screeningové vyšetření se bude opakovat a budou uskutečněny další testy, aby se zjistilo, jestli Vaše dítě má nebo nemá deficit biotinidázy. Pokud se deficit biotinidázy potvrdí, bude zahájena léčba podáváním biotinu.

3. Jak získalo mé dítě deficit biotinidázy?

Deficit biotinidázy je autozomálně recesivní dědičná nemoc. Pokud má Vaše dítě deficit biotinidázy, zdědilo vlohu pro nemoc jak od matky, tak od otce. Rodiče jsou zpravidla zdrávi, protože mimo vlohu pro onemocnění nesou ještě vlohu pro normální funkci příslušného enzymu, takže nemocí netrpí. Velmi vzácně by mohlo dojít k situaci, že někdo z rodičů trpí pozdní mírnou formou nemoci, která se u něj zatím neprojevila, pak i on získal tuto vlohu od každého ze svých rodičů.

4. Co to znamená pro mé dítě? Jak vypadá léčba? Funguje?

Pokud Vaše dítě má deficit biotinidázy, bude trvale léčeno podáváním biotinu. Včasná a trvalá léčba s vysokou pravděpodobností zabrání rozvoji klinických příznaků.

5. Co mé ostatní/budoucí děti?

Protože deficit biotinidázy je dědičná nemoc, je nezbytné nechat vyšetřit Vaše ostatní děti. U dětí stejného otce a matky je riziko stejné nemoci 1/4 (25%). Vaše ostatní děti mohou vypadat zdravě a přesto mít tuto poruchu. Pokud nebyly vyšetřené novorozeneckým screeningem jako novorozenci, měly by absolvovat diagnostické testy. Při jakýchkoliv pochybnostech se poraďte s Vaším ošetřujícím lékařem. Pro každé další těhotenství existuje riziko 25%, že se narodí dítě s deficitem biotinidázy.