Klasická homocystinurie - deficit cystathionin beta-syntázy (CBS)

 1. Co je homocystinurie z deficitu cystathionin beta-syntázy?

Homocystinurie z deficitu cystathionin beta-syntázy (CBS) je nejčastější dědičná porucha metabolismu sirné aminokyseliny methioninu. Při snížené činnosti CBS nedochází k přeměně homocysteinu na cystathionin a tím se homocystein hromadí v organismu. Neléčené onemocnění je spojeno se závažnými poruchami očí (dochází k uvolnění závěsného aparátu oční čočky a k změně její polohy, rozvíjí se šedý zákal), kostry (časný rozvoj řídnutí kostní tkáně, skoliózy a jiných kostních deformit, sklon ke zlomeninám, v pubertě vysoký vzrůst s tenkými a delšími dlouhými kostmi), cév (sklon ke vzniku krevních sraženin (trombů) s rizikem jejich vmetení (embolie) do krevního řečiště a zaklínění v cévách s následnou poruchou prokrvení (ischémií) příslušné části těla) a centrálního nervového systému (opoždění duševního vývoje, cévní mozkové příhody).

2. Jak a kdy můžeme zjistit, jestli naše dítě má homocystinurii z deficitu CBS?

Pokud výsledek novorozeneckého screeningu Vašeho dítěte ukázal výrazně zvýšenou hladinu methioninu a homocysteinu je pravděpodobné, že Vaše dítě má deficit CBS. Pokud byl výsledek pouze mírně zvýšený, Vaše dítě může mít deficit CBS nebo může jít o některou z dalších poruch, které se dají novorozeneckým screeningem klasické homocystinurie zachytit, nebo se jedná o falešně pozitivní výsledek. Screeningové vyšetření se bude opakovat a budou uskutečněna další vyšetření v krvi, aby se zjistilo, jestli Vaše dítě toto onemocnění má nebo nemá. Výsledky těchto testů budou k dispozici do dvou až tří dnů od doručení vzorků do laboratoře. Po potvrzení výsledků novorozeneckého screeningu probíhají další specializovaná vyšetření, která definitivně potvrdí diagnózu.

3. Jak získalo mé dítě deficit CBS?

Deficit CBS je autozomálně recesivně dědičné onemocnění. Pokud Vaše dítě má deficit CBS, většinou zdědilo vlohu pro nemoc jak od matky, tak od otce. Oba z rodičů jsou pak zdravými nositeli této vlohy, protože mimo vlohu pro onemocnění nesou ještě i vlohu pro normální funkci tohoto enzymu, takže u nich samotných se onemocnění neprojevuje.

4. Co to znamená pro mé dítě?

Pokud má Vaše dítě klasickou homocystinurii, bude podle typu změněné genetické informace v genu pro CBS a v jejím důsledku podle vnímavosti na podávání vitamínu B6 (Pyridoxin) dodržovat různě přísnou dietu s omezením bílkovin/methioninu ve stravě. V některých případech nejsou dietní omezení nutná a v léčbě onemocnění se využívá pouze podávání Pyridoxinu. Při přísné dietě je nezbytné doplnit chybějící látky, které si naše tělo nedokáže samo vyrobit a přitom jsou potřebné pro normální růst a vývoj. K tomu se využívají uměle vyrobené potravinové přípravky bez methioninu. Někdy se ani tak nedaří dosáhnout doporučených koncentrací homocysteinu v krvi a tak je nutné v léčbě přidat další látky, které pomáhají v metabolismu homocysteinu (např. betain, kys. listovou). Péči o Vaše dítě budou zajišťovat pracovníci metabolického centra ve spolupráci s Vámi a dětskými lékaři v místě bydliště. Při pravidelných ambulantních kontrolách ve speciálním metabolickém centru bude lékařem hodnocen klinický stav vašeho dítěte a vyšetřením krve dietní kompenzace onemocnění. Edukaci diety a hodnocení dodržování dietních doporučení zajišťuje nutriční specialista.

5. Jak vypadá léčba? Funguje? Je dieta náročná na přípravu/nákladná?

Homocystinurie z deficitu CBS je primárně většinou léčena pomocí diety s omezením bílkovin/methioninu v přirozené stravě a speciální výživou, obsahující aminokyseliny, vitamíny, minerály a stopové prvky nezbytné pro růst a zdravý vývoj. Někdy se v léčbě používá pouze podávání Pyridoxinu. Přesné složení diety stanoví lékař. Instruktáž k přípravě požadované dietní léčby zajistí nutriční specialista. Dieta s omezením bílkovin spočívá v konzumaci povoleného množství potravin s nízkým obsahem bílkovin/methioninu, které si zajišťují rodiče pacienta nebo on sám a zdravotní pojišťovny je nehradí. Speciální výživa pro zvláštní léčebné účely je objednávána prostřednictvím metabolické kliniky, kde je Vaše dítě sledované a je plně nebo částečně hrazena z veřejného zdravotního pojištění.

6. Co mé ostatní/budoucí děti?

Jelikož je klasická homocystinurie autozomálně recesivně dědičné onemocnění, tak všechny Vaše společné děti mají riziko této nemoci 25%. Vaše ostatní děti mohou vypadat zdravě a přesto mít tuto poruchu. Pokud nebyly vyšetřeny novorozeneckým screeningem, měly by podstoupit diagnostické testy.

V každém Vašem dalším těhotenství se stejným partnerem existuje riziko 25%, že se narodí dítě s klasickou homocystinurií. Proto je možné provést prenatální vyšetření zaměřené na přítomnost této poruchy u plodu. Je tedy žádoucí, aby případné další těhotenství rodiče konzultovali s lékaři metabolického centra a v případně otěhotnění je o tomto faktu co nejdříve informovali.