Péče o dítě s deficitem karnitinpalmytoyltransferázy I

Co je deficit CPT I?

Deficit CPT I (deficit karnitinpalmitoyltransferázy I) je porucha ve zpracování dlouhých mastných kyselin. Nedostatečná činnost tohoto enzymu v játrech vede k poruše transportu dlouhých mastných kyselin do mitochondrie a tím vázne přeměna tuků na náhradní zdroje energie využitelné pro lidské tělo. Stává se velmi závažnou v okamžiku, kdy se při hladovění nebo zvýšené potřebě energie v době nemoci, fyzické zátěže či operací v těle sníží zásoby cukru (glukózy) a pacient není schopen zpracovávat tuky.

Jak a kdy můžeme zjistit, jestli naše dítě má deficit CPT I?

Pokud výsledek novorozeneckého screeningu Vašeho dítěte prokázal typické změny v hladinách karnitinu a dlouhých acylkarnitinů je pravděpodobné, že Vaše dítě má deficit CPT I. Pokud byly změny pouze mírné, Vaše dítě může mít deficit CPT I nebo může jít o falešně pozitivní výsledek. Screeningové vyšetření se bude opakovat a budou uskutečněny další testy, aby se zjistilo, jestli Vaše dítě má nebo nemá deficit CPT I. Výsledky těchto testů budou k dispozici do dvou až třech dnů. Při potvrzení podezření na deficit CPT I pak může trvat rozdílnou dobu, než se diagnóza potvrdí definitivně na úrovni enzymu a /nebo genu. Potvrzení diagnózy není možné pouze v ojedinělých případech.

Jak získalo mé dítě deficit CPT I?

Deficit CPT I je autozomálně recesivně dědičná nemoc. Pokud má Vaše dítě deficit CPT I, zdědilo vlohu pro nemoc jak od matky, tak od otce. Oba z rodičů jsou nositeli této vlohy pro nemoc, u nich samotných se onemocnění neprojevuje.

Co to znamená pro mé dítě?

Pokud má Vaše dítě deficit CPT I, musí jíst v pravidelných intervalech a dodržovat dietu bohatou na sacharidy a škroby se sníženým obsahem tuků obohacenou MCT oleji (triglyceridy se středně dlouhým řetězcem), které při deficitu CPT I obcházejí blok v beta-oxidaci mastných kyselin a jsou zdrojem energie vyrobené při beta-oxidaci mastných kyselin pro lidské tělo. Na rozdíl od jiných poruch oxidace mastných kyselin nesmí být podáván karnitin, jehož hladina je u CPT I zvýšená. Pokud dítě onemocní virovou nebo bakteriální infekcí je nutné dodat dítěti větší příděl energie ve formě sacharidů, při omezeném příjmu stravy, i za cenu podání glukózy pomocí nitrožilní infuze.

Jak vypadá léčba? Funguje? Je dieta náročná na přípravu/nákladná?

Deficit CPT I se obvykle léčí pomocí předepsané stravy/diety se zvýšeným množstvím sacharidů a sníženým množstvím tuků obohacenou MCT oleji a omega3 nenasycenými mastnými kyselinami, která se menšímu dítěti podává v přesně stanovených intervalech ve dne i v noci, u starších dětí a v dospělosti se frekvence noční stravy upravuje dle potřeby. Tato dieta je v podstatě běžná a neměla by znamenat zvýšenou finanční zátěž ani problémy s přípravou pokrmů. Některé dietní preparáty jako MCT oleje nebo nízkotukové mléko kojenecké výživy jsou vázány na předpis ve specializovaných metabolických centrech.Nicméně vstávání a buzení dítěte zpočátku každé čtyři hodiny může časem fyzicky vyčerpávat. Pokud je to možné, pokuste se vyčerpání předejít a zajistit si podporu u svého partnera nebo jiných příbuzných, kteří Vám péči o dítě pomohou usnadnit.

Co mé ostatní/budoucí děti?

Jelikož deficit CPT I je dědičné onemocnění je nezbytné nechat vyšetřit Vaše ostatní společné děti, u kterých je riziko této nemoci 25 %. Pokud Vaše ostatní děti nebyly vyšetřené novorozeneckým screeningem, měly by rovněž absolvovat diagnostické testy.

Protože existuje riziko 25 % v každém dalším těhotenství, že se narodí dítě s deficitem CPT I, je důležité podstoupit genetické poradenství, kde získáte podrobné informace o onemocnění i o možnostech vyšetření plodu v časných fázích těhotenství (tzv. prenatální diagnostika).

Váš porodník by si měl být vědom rizika vzniku možné komplikace v posledním trimestru těhotenství matky, tzv. AFLP syndromu (acute fatty liver of pregnancy syndrome) v případě, že plod má deficit CPT I.

 

S laskavým svolením New England Consortium of Metabolic Programs

 

-eh-