Péče o dítě s deficitem acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem

Co je deficit MCAD?

Deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem (MCAD) je nejčastější porucha zpracování mastných kyselin. Je způsobena poruchou jednoho z enzymů odpovědných za přeměnu tuků na náhradní zdroje energie využitelné pro lidské tělo. Stává se velmi závažnou v okamžiku, kdy se při hladovění nebo zvýšené potřebě energie v době nemoci, fyzické zátěže či operací v těle sníží zásoby cukru (glukózy) a pacient není schopen zpracovávat tuky.

Jak a kdy můžeme zjistit, jestli naše dítě má deficit MCAD?

Pokud výsledek novorozeneckého screeningu Vašeho dítěte ukázal vysoce zvýšenou hladinu oktanoylkarnitinu je pravděpodobné, že Vaše dítě má deficit MCAD. Pokud byl výsledek pouze mírně zvýšený, Vaše dítě může mít deficit MCAD nebo může jít o falešně pozitivní výsledek. Screeningové vyšetření se bude opakovat a budou uskutečněny další testy, aby se zjistilo, jestli Vaše dítě má nebo nemá deficit MCAD. Výsledky těchto testů budou k dispozici do dvou až třech dnů. V závislosti na těchto výsledcích může trvat rozdílnou dobu, než se diagnóza potvrdí definitivně na úrovni enzymu a/nebo genu. Potvrzení diagnózy není možné pouze v ojedinělých případech.

Jak získalo mé dítě deficit MCAD?

Deficit MCAD je autozomálně recesivně dědičná nemoc. Pokud má Vaše dítě deficit MCAD, zdědilo vlohu pro nemoc jak od matky, tak od otce. Oba z rodičů jsou nositeli této vlohy pro nemoc, u nich samotných se onemocnění neprojevuje.

Co to znamená pro mé dítě?

Pokud Vaše dítě má deficit MCAD, musí jíst pravidelně, dodržovat dietu s mírně sníženým obsahem tuků bez tuků z mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem (tzv. MCT oleje) a nesmí hladovět. Některé děti mohou dostávat karnitin, pokud se zjistí jeho výrazně snížená koncentrace v krvi, ale tato léčba, stejně jako vedení diety je určená pro specializovaná metabolická centra, kde bude vaše dítě sledováno. Pokud dítě onemocní, je nezbytné zajistit dostatečný přívod energie, někdy i pomocí nitrožilní infuze glukózy. Při této léčbě bude vaše dítě moci vést běžný život a nebude na první pohled odlišitelné od jiných dětí.

Jak vypadá léčba? Funguje? Je dieta náročná na přípravu/nákladná?

Deficit MCAD se obvykle léčí pomocí předepsané stravy/diety se zvýšeným množstvím sacharidů a škrobů a mírně sníženým množstvím tuků, která se menšímu dítěti podává v přesně stanovených intervalech ve dne i v noci, u starších dětí a v dospělosti se frekvence noční stravy upravuje dle potřeby. Pacienti by neměli dostávat stravu obsahující tzv. MCT oleje. Jelikož dieta je v zásadě běžná, neměla by znamenat zvýšenou finanční zátěž ani problémy s přípravou pokrmů.

Co mé ostatní/budoucí děti?

Jelikož deficit MCAD je dědičná onemocnění je nezbytné nechat vyšetřit všechny Vaše společné děti, u kterých je riziko, že mají toto onemocnění 25 %. Vaše ostatní děti mohou vypadat zdravě a přesto mít tuto poruchu. Pokud mají deficit MCAD, úspěšně zdolané nemoci v minulosti nejsou zárukou toho, že některá z dalších běžných nemocí (jako jsou např. infekce horních cest dýchacích nebo průjmová onemocnění) nebudou mít vážné důsledky. Pokud Vaše ostatní děti nebyly vyšetřené novorozeneckým screeningem, měly by rovněž absolvovat diagnostické testy.

Protože existuje riziko 25 % v každém dalším těhotenství, že se narodí dítě s deficitem MCAD, je důležité podstoupit genetické poradenství, kde získáte podrobné informace o onemocnění a informovat Vašeho porodníka a pediatra, že máte dítě s deficitem MCAD.

 

S laskavým svolením New England Consortium of Metabolic Programs

 

-eh-