Péče o dítě s fenylketonurií nebo hyperfenylalaninemií

Co je fenylketornurie?

Fenylketonurie (PKU), je onemocnění způsobené poruchou enzymu odpovědného za přeměnu aminokyseliny fenylalaninu na jinou aminokyselinu - tyrozin. V naší populaci se PKU vyskytuje u 1 ze 7 000 novorozenců. Neléčená choroba vede k hromadění aminokyseliny fenylalaninu v krvi. Vysoké hladiny fenylalanu jsou škodlivé pro mozkovou tkáň, zejména v období dětského vývoje a neléčená choroba vede k postižení funkcí mozku s velmi nízkou inteligencí – i úplnou nesoběstačností pacienta.

Jak a kdy můžeme zjistit, jestli naše dítě má fenylketonurii?

K vyhledávání novorozenců s PKU se používá měření hladiny fenylalaninu a tyrozinu v i novorozeneckých screeningových kartičkách. Záchyt screeningem ještě není definitivní diagnózou, pouze naléhavým podezřením, na fenylketonurii nebo jinou nemoc, která se může projevit zvýšením fenylalaninu resp. zvýšením jeho poměru k tyrozinu v suché kapce krve na screeningové kartičce. Může se také vyjímečně jednat o falešně pozitivní výsledek. Na základě podezření na PKU ze screeningového vyšetření budete pozváni k vyšetření a provedení dalších testů, aby se zjistilo, jestli Vaše dítě má nebo nemá fenylketonurii, a určí se stupeň závažnosti PKU. Pokud se PKU potvrdí, bude hned zahájena léčba dietou.

Jak ji mé dítě dostalo?

PKU je autozomálně recesivně dědičná nemoc. To znamená, že dítě s PKU zdědilo vlohu pro nemoc jak od matky, tak zároveň od otce. Oba z rodičů jsou nositeli této vlohy pro nemoc, u nich samotných se onemocnění neprojevuje. Riziko narození dalšího potomka s PKU stejných rodičů je 25%.

Co to znamená pro mé dítě?

Pokud Vaše dítě má PKU, bude muset dodržovat speciální dietu, nicméně při dodržování diety bude mít normální psychický vývoj a na první pohled bude neodlišitelné od jiných dětí.

Jak vypadá léčba? Funguje? Je dieta náročná na přípravu/nákladná?

Fenylketonurie je léčena pomocí diety s omezením bílkovin ve stravě a především pomocí speciální výživy. Dieta s omezením bílkovin spočívá v konzumaci povoleného množství fenylalaninu v ovoci a zelenině a v konzumaci speciálních nízkobílkovinných potravin, které si pro svou výživu kupuje každý pacient sám nebo jeho rodiče a zdravotní pojišťovny je nehradí. Speciální výživa, která bude Vaše dítě udržovat v dobrém stavu, se skládá z konzumace lékařem stanoveného (určeného) množství potravin pro zvláštní léčebné účely, které obsahují aminokyseliny nezbytné pro růst a zdravý vývoj pacienta. Potraviny pro zvláštní léčebné účely jsou většinou objednávány prostřednictvím Vaší kliniky, kde nutriční specialista zajistí vaši instruktáž k přípravě těchto potravin. Potraviny pro zvláštní léčebné účely jsou plně nebo částečně hrazeny z veřejného zdravotního pojištění.

Co mé ostatní/budoucí děti?

Pokud jsou Vaše ostatní děti zdravé, je téměř jisté, že nemají PKU, ale můžou být podobně jako vy nositeli genu. Při jakékoliv pochybnosti se poraďte s Vaším ošetřujícím lékařem. Pokud plánujete další těhotenství, doporučujeme genetickou poradu.

 

-fv-