Péče o dítě s deficitem acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem

Co je deficit VLCAD?

Deficit VLCAD, známý též jako deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem je porucha ve zpracování mastných kyselin. Je způsobena sníženou činností jednoho z enzymů odpovědných za přeměnu tuků na náhradní zdroje energie využitelné pro lidské tělo. Stává se velmi závažnou v okamžiku, kdy se při hladovění nebo zvýšené potřebě energie v době nemoci, fyzické zátěže či operací v těle sníží zásoby cukru (glukózy) a pacient není schopen zpracovávat tuky.

Jak a kdy můžeme zjistit, jestli naše dítě má deficit VLCAD?

Pokud výsledek novorozeneckého screeningu Vašeho dítěte ukázal výrazně zvýšenou hladinu C14 a C14:1 je pravděpodobné, že Vaše dítě má deficit VLCAD. Pokud byl výsledek jen lehce zvýšený, Vaše dítě může mít deficit VLCAD nebo může jít o falešně pozitivní výsledek. Screeningové vyšetření se bude opakovat a budou uskutečněny další testy, aby se zjistilo, jestli Vaše dítě má nebo nemá deficit VLCAD. Výsledky těchto testů budou k dispozici do dvou až třech dnů. Může však trvat rozdílnou dobu, než se diagnóza potvrdí definitivně na úrovni enzymu a/nebo genu. Potvrzení diagnózy není možné pouze v ojedinělých případech.

Jak získalo mé dítě deficit VLCAD?

Deficit VLCAD je autozomálně recesivně dědičná nemoc. Pokud má Vaše dítě deficit VLCAD zdědilo vlohu pro nemoc jak od matky, tak od otce. Oba z rodičů jsou nositeli této vlohy pro nemoc, u nich samotných se onemocnění neprojevuje.

Co to znamená pro mé dítě?

Pokud Vaše dítě má deficit VLCAD, musí být krmeno pravidelně, dodržovat nízkotukovou dietu obohacenou tuky z mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem (tzv. MCT oleji) a nesmí hladovět. Při zvýšené zátěži (např. v nemoci) je nutné zajistit dostatečný přívod energie i za cenu podání glukózy pomocí nitrožilní infuze.

Jak vypadá léčba? Funguje? Je dieta náročná na přípravu/nákladná?

Deficit VLCAD se obvykle léčí pomocí předepsané frekventní stravy/diety se zvýšeným množstvím sacharidů a škrobů a sníženým množstvím tuků, obohacené MCT oleji a omega3 nenasycenými mastnými kyselinami.Tato dieta, která se menšímu dítěti podává v přesně stanovených intervalech ve dne i v noci, u starších dětí a v dospělosti se frekvence noční stravy upravuje dle potřeby, je v zásadě běžná a nepředstavuje výrazně zvýšenou finanční zátěž ani problémy s přípravou pokrmů. Některé dietní preparáty jako MCT oleje nebo nízkotukové mléko kojenecké výživy jsou vázány na předpis ve specializovaných metabolických centrech.

Co mé ostatní/budoucí děti?

Jelikož deficit VLCAD je dědičné onemocnění je nezbytné nechat vyšetřit všechny Vaše společné děti, u kterých je riziko této nemoci 25 %. Pokud Vaše ostatní společné děti nebyly vyšetřené novorozeneckým screeningem, měly by rovněž absolvovat diagnostické testy.

Protože existuje riziko 25 % v každém dalším těhotenství, že se narodí dítě s deficitem VLCAD, je důležité podstoupit genetické poradenství, kde získáte podrobné informace o onemocnění i o možnostech vyšetření plodu v časných fázích těhotenství (tzv. prenatální diagnostika).

 

 

-eh-