Péče o dítě s deficitem karnitinacylkarnitintranslokázy

 

Co je deficit CACT?

Deficit karnitinacylkarnitintranslokázy (CACT) je porucha ve zpracování mastných kyselin. Je způsobena nedostatečnou činností enzymu, který přenáší dlouhé mastné kyseliny do mitochondrie k dalšímu zpracování. To má za následek zhoršenou přeměnu tuků na náhradní zdroje energie využitelné pro lidské tělo. Stává se velmi závažnou v okamžiku, kdy se při hladovění nebo zvýšené potřebě energie v době nemoci, fyzické zátěže či operací v těle sníží zásoby cukru (glukózy) a pacient není schopen zpracovávat tuky. I u dobře léčených pacientů se může vyskytnout zbytnění srdeční svaloviny (kardiomyopatie).

Jak a kdy můžeme zjistit, jestli naše dítě má deficit CACT?

Pokud výsledek novorozeneckého screeningu Vašeho dítěte prokázal typické změny v hladinách karnitinu a dlouhých acylkarnitinů je pravděpodobné, že Vaše dítě má deficit CACT. Pokud byly změny pouze mírné, Vaše dítě může mít deficit CACT nebo může jít o falešně pozitivní výsledek. Screeningové vyšetření se bude opakovat a budou uskutečněny další testy, aby se zjistilo, jestli Vaše dítě má nebo nemá deficit CACT. Výsledky těchto testů budou k dispozici do dvou až třech dnů. V případě potvrzení podezření na deficit CACT může trvat rozdílnou dobu, než se diagnóza potvrdí definitivně na úrovni enzymu a /nebo genu. Potvrzení diagnózy není možné pouze v ojedinělých případech.

Jak získalo mé dítě deficit CACT?

Deficit CACT je autozomálně recesivně dědičná nemoc. Pokud má Vaše dítě deficit CACT, zdědilo vlohu pro nemoc jak od matky, tak od otce. Oba z rodičů jsou nositeli této vlohy pro nemoc, u nich samotných se onemocnění neprojevuje.

Co to znamená pro mé dítě?

Pokud Vaše dítě má deficit CACT, musí jíst v pravidelných intervalech a dodržovat dietu bohatou na sacharidy a škroby, se sníženým množstvím tuků obohacenou MCT oleji (triglyceridy se středně dlouhým řetězcem), které při deficitu CACT obcházejí blok v beta-oxidaci mastných kyselin a jsou zdrojem energie vyrobené při beta-oxidaci mastných kyselin pro lidské tělo. Vaše dítě nesmí vynechat žádné jídlo. Pokud dítě onemocní, je nutné dodat dítěti větší příděl energie ve formě glukózy přidané do jídla nebo, pří omezeném příjmu stravy, pomocí nitrožilní infuze.

Jak vypadá léčba? Funguje? Je dieta náročná na přípravu/nákladná?

Deficit CACT se obvykle léčí pomocí předepsané stravy/diety se zvýšeným množstvím sacharidů a sníženým množstvím tuků obohacenou MCT oleji a omega3 nenasycenými mastnými kyselinami, která se dítěti podává v přesně stanovených intervalech ve dne i v noci, u starších dětí a v dospělosti se frekvence noční stravy upravuje dle potřeby. Tato dieta je v podstatě běžná a neměla by znamenat zvýšenou finanční zátěž ani problémy s přípravou pokrmů. Některé dietní preparáty jako MCT oleje nebo nízkotukové mléko kojenecké výživy jsou vázány na předpis ve specializovaných metabolických centrech. Nicméně vstávání a buzení dítěte zpočátku každé čtyři hodiny může časem fyzicky vyčerpávat. Pokud je to možné, pokuste se vyčerpání předejít a zajistit si podporu u svého partnera nebo jiných příbuzných, kteří Vám péči o dítě pomohou usnadnit.

Co mé ostatní/budoucí děti?

Jelikož deficit CACT je dědičné onemocnění je nezbytné nechat vyšetřit Vaše ostatní společné děti, u kterých je riziko této nemoci 25%. Pokud vaše ostatní děti nebyly vyšetřené novorozeneckým screeningem, měly by rovněž absolvovat diagnostické testy.
Protože existuje riziko 25% v každém dalším těhotenství, že se narodí dítě s deficitem CACT, je důležité podstoupit genetické poradenství, kde získáte podrobné informace o onemocnění i o možnostech vyšetření plodu v časných fázích těhotenství (tzv. prenatální diagnostika).

 

S laskavým svolením New England Consortium of Metabolic Programs

 

-eh-