Péče o dítě s glutarovou acidurií typu 1

 

Co je GA1?

Glutarová acidurie 1 (GA1) je způsobená neschopností organizmu zpracovávat aminokyseliny lysin a tryptofan, které jsou obsaženy v bílkovinné potravě. Tato snížená schopnost zpracování obou aminokyselin vede k nahromadění toxických látek a k poškození některých částí mozku. Tato situace se může opakovat pokaždé, když je organizmus zatížen zvýšeným množstvím lysinu a tryptofanu (např. při běžném úbytku váhy v novorozeneckém období, při odbourávání tělesných bílkovin dítěte během horečky a hladovění, při běžných infekcích, po operacích a za podobných zátěžových situací). Za těchto okolností organizmus spotřebovává své vlastní tělesné bílkoviny (především ze svalů), čímž uvolňuje různé aminokyseliny, aby dodaly tělu potřebnou energii, přičemž u pacienta s GA1 je výsledkem nahromadění těchto toxických látek.

Jak a kdy můžeme zjistit, jestli naše dítě má GA1?

Pokud výsledek novorozeneckého screeningu Vašeho dítěte ukázal výrazně zvýšenou hladinu glutarylkarnitinu, je pravděpodobné, že vaše dítě má GA1. U mírně zvýšených hladin se může jednat spíše o falešně pozitivní nález, i když se může prokázat rovněž GA1. V případě pozitivního výsledku se screeningové vyšetření opakuje a provádí se další testy, aby se zjistilo, jestli Vaše dítě má nebo nemá GA 1. Výsledky těchto testů jsou k dispozici do dvou až třech dnů. Konečné potvrzení diagnózy může trvat různě dlouhou dobu a pouze v ojedinělých případech jej není možno provést.

Jak získalo mé dítě GA1?

GA1 je dědičné autozomálně recesivní onemocnění. Pokud má Vaše dítě GA1, zdědilo vlohu pro nemoc jak od matky, tak od otce. Oba z rodičů jsou nositeli této vlohy pro nemoc, u nich samotných se onemocnění neprojevuje.

Co to znamená pro mé dítě?

Pokud vaše dítě má GA1, bude muset dodržovat speciální dietu s omezením bílkovin a dostávat speciální výživu pro zajištění adekvátnosti a vyváženosti stravy. V případě, že dítě onemocní běžnou virovou nebo bakteriální infekcí, bude velmi důležité v raném stádiu nemoci krátkodobě ještě více omezit příjem bílkovin a poskytnout více energie ve formě glukózy s inzulínem pomocí nitrožilní infuze. Díky poskytování této péče je možné obecně předcházet nejvážnějším projevům GA1, zejména nevratnému poškození mozku. U starších dětí se i přes nejlepší možnou péči a léčbu může projevit zpoždění ve vývoji, i když bude mnohem mírnější, než kdyby o dítě nebylo pečováno výše popsaným způsobem.

Jak vypadá léčba? Funguje? Je dieta náročná na přípravu/nákladná?

GA1 je primárně léčena pomocí diety s omezením bílkovin a speciální výživou, většina dětí rovněž dostává pomocný lék karnitin. Speciální výživa zahrnuje konzumaci lékařem určeného množství potravin pro zvláštní léčebné účely, které obsahují aminokyseliny nezbytné pro růst a zdravý vývoj pacienta. Potraviny pro zvláštní léčebné účely jsou plně nebo částečně hrazeny z veřejného zdravotního pojištění a jsou většinou objednávány prostřednictvím metabolické kliniky, kde Vás bude nutriční specialista instruovat k přípravě těchto potravin. Dieta s omezením bílkovin spočívá v konzumaci povoleného množství speciálních nízkobílkovinných potravin, které si zajišťuje každý pacient sám (nebo jeho rodiče), protože je zdravotní pojišťovny nehradí.

Co mé ostatní/budoucí děti?

Jelikož je GA1 dědičné onemocnění, je nezbytné provést vyšetření všech Vašich dětí. U dětí stejného otce a matky je riziko stejné nemoci 1/4 (25 %). Vaše ostatní děti mohou mít toto onemocnění, i když mohou vypadat zdravě. Pokud mají GA1, úspěšně zdolané nemoci v minulosti nejsou zárukou toho, že některé z dalších běžných nemocí (např. záněty horních cest dýchacích) nebude mít vážné důsledky. Pokud nebyly Vaše děti vyšetřené novorozeneckým screeningem, měly by rovněž absolvovat testy.

Protože existuje riziko 25 % v každém dalším těhotenství, že se narodí dítě s GA1, je důležité v případě plánování dalšího těhotenství informovat vašeho porodníka a pediatra, že již máte dítě s GA1, aby s Vámi mohli prodiskutovat možnosti vyšetření plodu v časných fázích těhotenství (tzv. prenatální diagnostika).

 

 

S laskavým svolením New England Consortium of Metabolic Programs

 

-ta-